Dados do Trabalho

Título

Síndrome de hiper-IgM autossômica recessiva: relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO: As síndromes de hiper-IgM (HIGM) são caracterizadas pela presença de níveis significativamente baixos ou ausentes de IgG, IgA e IgE, associado a níveis normais ou elevados de IgM. A HIGM na forma congênita é extremamente rara, representando de 0,3 a 2,9% de todas as imunodeficiências primárias, com uma incidência estimada em 1 a cada 130.000 nascidos vivos. Pode ser causada por uma heterogeneidade de defeitos genéticos, mais comumente por herança ligada ao X, mas também por defeitos autossômicos recessivo ou dominante.
RELATO DO CASO: Menina de 5 anos foi encaminhada para o ambulatório de imunologia por quadro de otites de repetição (6 episódios em 1 ano) e uma pneumonia grave com derrame pleural. Infecções se iniciaram aos 4 anos, quando a criança começou a frequentar a escola. Relato de uma prima falecida aos 5 anos por infecção. Exames laboratoriais de abril/23 apresentavam IgG e IgA indetectáveis, com IgM de 2.932, sendo considerada a possibilidade de uma síndrome de hiper-IgM. Foi descartada clonalidade da IgM. Iniciou infusão de imunoglobulina venosa a cada de 21 dias com bom controle dos quadros infecciosos. Em março/24 colhemos painel genético para erros inatos da imunidade (programa Veritas-Fundação Jeffrey Model) que revelou uma variante provavelmente patogênica no gene AICDA associada à imunodeficiência autossômica recessiva com Hiper-IgM (do tipo 2).
DISCUSSÃO: A forma autossômica recessiva causada por mutações no gene AICDA, representa cerca de 20% dos casos de HIGM, sendo a segunda mais frequente. Nesse caso, os valores de IgM eram extremamente elevados, mais elevados do que se costuma observar em síndrome de hiperIgM ligada ao X.